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廣東首例!重癥β地貧少女接受基因治療 有望一次治療實現(xiàn)“治愈”

來源:騰訊網(wǎng)  

羊城晚報全媒體記者 張華 通訊員 黃睿 劉文琴 李欣瑜

近日,廣東省首例運用RM001細胞治療重型β地中海貧血的患兒小林順利從中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心出院?!懊吭螺斞⒚咳辗幍男×钟型麛[脫藥物治療?!痹撛簝和t(yī)學(xué)中心血液/腫瘤科方建培教授接受記者采訪時表示,基于基因治療的自體造血干細胞移植目前成為“一站式”治愈β地中海貧血的新希望。


(資料圖)

少女患重型β地貧

16歲的小林身患重型β地中海貧血,每月需要輸血8個單位,每天還需要服用去鐵藥物。由于一直沒有找到適合配型的供者,無論是小林還是她的父母,都已經(jīng)為這極其緊缺的血源和沒有盡頭的去鐵治療耗盡心血。

方建培教授向記者介紹,重型β地中海貧血是一種遺傳性血液病,我國廣東、廣西、海南、湖南、四川、貴州、云南等地是高發(fā)區(qū)?;純撼錾笾饾u發(fā)現(xiàn)貧血,并進行性加重,需要終生依賴輸血維持生命。而患兒由于每月1-2次反復(fù)輸血,鐵元素會在其體內(nèi)各個器官沉積,俗稱“鐵過載”,實際情況是一種“慢性鐵中毒”,從而導(dǎo)致多種并發(fā)癥,包括外貌、骨骼、內(nèi)分泌等?!盎颊咝枰獔猿纸K生規(guī)律輸血、藥物去鐵以維持生命,而這樣的治療費用高昂,一般家庭難以負擔(dān),對患者的生活質(zhì)量影響巨大?!狈浇ㄅ嘟淌谡f。自從基因治療技術(shù)向臨床轉(zhuǎn)化開始,眾多地貧家庭便對此翹首以盼。近年來,中山大學(xué)團隊孜孜不倦地奮斗,為的就是將基因編輯技術(shù)應(yīng)用于地中海貧血等疾病的臨床轉(zhuǎn)化。

新技術(shù)讓治療現(xiàn)轉(zhuǎn)機

2022年11月,國家藥品監(jiān)督管理局批準了RM-001細胞注射液I期臨床研究,符合全部入組條件的小林父母看到了新希望。

2023年2月,小林順利加入了臨床試驗,成為廣東首例運用RM001細胞基因編輯治療重型β地中海貧血的患者。經(jīng)過前期自體干細胞的動員和采集,獲取了足夠的CD34+細胞并檢測合格,再由技術(shù)方進行基因編輯成功。

今年6月,小林入住中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院兒科接受基因治療前準備,并順利回輸了編輯后的自體干細胞。該院兒童醫(yī)學(xué)中心方建培教授、黃科教授帶領(lǐng)造血干細胞移植團隊為小林全程護航,保障小林在動員、采集、化療、各種并發(fā)癥的處理、細胞回輸?shù)热^程的順利進行和安全。

隨后小林順利克服粒缺期的感染關(guān)、出血關(guān)、肝靜脈阻塞關(guān)、血管內(nèi)皮損傷等,并在28天后渡過危險期。小林在移植后14天實現(xiàn)了中性粒細胞植入,移植后18天實現(xiàn)了脫離紅細胞輸注,維持血紅蛋白大于90g/L,移植后26天實現(xiàn)了血小板植入,目前,小林已出院繼續(xù)進行康復(fù)治療和隨訪就診,并有望在不久后停藥。

“基因剪刀”修復(fù)缺陷

方建培教授指出,基因治療是指通過各種技術(shù)修復(fù)缺陷基因,以實現(xiàn)減緩或者治愈疾病目的。而CRISPR/Cas基因編輯系統(tǒng)則是一種被稱為“基因剪刀”的工具。

據(jù)了解,重型地中海貧血是由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成不足的一種遺傳疾病,小林所接受的基因治療,是利用CRISPR/Cas基因編輯技術(shù),對致病基因進行缺陷修復(fù),激活人體內(nèi)天然胎兒血紅蛋白合成,經(jīng)編輯后的造血干細胞回輸植入患者的造血系統(tǒng),可使紅細胞恢復(fù)正常生理功能,從而緩解輸血依賴型β地貧患者的貧血癥狀。

“基于基因治療的自體造血干細胞移植目前正成為‘一站式’治愈β地中海貧血的新希望,其最大的優(yōu)勢在于不需要骨髓捐贈和異基因移植,而且一次治療可實現(xiàn)‘治愈’,可取代異基因移植的治療方案?!狈浇ㄅ嘟淌诒硎荆摲椒ㄓ型淮涡灾斡碌刂泻X氀Y,包括一些成人重型地貧、脾切除等人群。未來,醫(yī)院和科室也將加大在血液/腫瘤疾病患兒救治中的投入力度,不斷開發(fā)新的編輯方案,以治療不同類型的基因疾病以及不同的突變類型。

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